EB junctionalis, Typ Herlitz: „Jeder Tag ist ein Geschenk!“

Janine und Volkan K. aus Berlin sind Eltern geworden. Die Freude wurde einige Wochen nach der Geburt wieder getrübt, denn der kleine Devran leidet an Epidermolysis Bullosa junctionalis, Typ Herlitz – die Krankheitsform mit der geringsten Lebenserwartung. Im Gespräch mit Adservior berichtet Mutter Janine über die Diagnose, kleine und große Freuden sowie die Zukunft.


Es gibt wohl kaum ein größeres Glück der Erde, als ein Baby zu bekommen. Der sehnlichste Wunsch der werdenden Eltern ist dann meist: „Hauptsache gesund!“ Dass dies leider nicht selbstverständlich ist, erfuhr eine Berliner Familie mit türkischen Wurzeln. Am 3. Oktober 2017 erblickte der kleine Devran das Licht der Welt. Seine Eltern Janine und Volkan waren zunächst überglücklich. Doch schnell wurde klar, dass etwas anders war. Zwei- bis dreimal täglich musste Devran zum Arzt, er hatte kleine Wunden an den Fingern und konnte auch seine Körpertemperatur nicht richtig halten. Nach ein paar Tagen kam eine Blase am Ellenbogen hinzu.


„Erst wunderten wir uns über das Vorgehen nur wenig, fragten uns nur, ob so viele Untersuchungen bei einem Säugling normal seien. Nachdem die Blase am Ellenbogen kam, wurden Abstriche und Proben genommen. Es bestand der Verdacht auf eine Infektion. Erst später war die Rede von ‚blasenbildender Autoimmunkrankheit‘. Da es aber schleppend voranging und sich auch keiner der Ärzte festlegen wollte, begann ich selbst im Internet zu recherchieren und stieß ziemlich schnell auf Epidermolysis Bullosa. Als die Diagnose kam, war ich daher zumindest ein wenig darauf vorbereitet“, berichtet Mutter Janine.


Es stellte sich nun die Frage nach der Erkrankungsform. Der Verdacht ging in Richtung juctionalis, wobei das Hautbild eigentlich zu unauffällig erschien. Selbst hatte Janine im Internet auch gelesen, dass Typ Herlitz mit einer eher heiseren Stimme einhergeht – das war bei Devran der Fall. Doch noch war die Hoffnung, dass die Vermutung vielleicht nicht stimmt. Am 1. Dezember 2017 wurden die Eltern dann zu einem ernsten Gespräch in die Klinik gerufen. Da bestätigte sich der schlimme Verdacht: Epidermolysis Bullosa junctionalis, Typ Herlitz. Janine erinnert sich: „Der Ärztin fiel es sichtlich schwer, uns darüber zu informieren. Sie ist selbst Mutter von zwei Kindern und wusste nicht recht, wie sie uns die schlimme Mitteilung überbringen soll. Sie hat nicht konkret vom Sterben gesprochen, sondern berichtete, dass bei dieser Krankheitsform den Erfahrungen und Statistiken nach die Kinder nicht älter als zwei oder zweieinhalb Jahre geworden sind.“ Ein Schock. Unsicher über die Zukunft, tief traurig, hilflos und machtlos, so fühlten sich die Eltern. Doch es blieb nichts anderes übrig, als mit der Diagnose klarzukommen und schnellstmöglich in den Alltag zu finden.


Eine unerwartete Überraschung sorgte kurz darauf für Freude: „Nachdem Adservior davon erfahren hat, erhielten wir direkt das Angebot, einen Herzenswunsch erfüllt zu bekommen. Wir sollten gemeinsam Urlaub machen – ganz egal wo. Um einfach die gemeinsame Zeit zu genießen. Für uns stand sofort fest, dass wir zur Familie meines Mannes in die Türkei fliegen. Wir wollten allen Geschwistern meines Mannes, Nichten und Neffen und vor allem Oma und Opa die Gelegenheit geben, Devran einmal kennenzulernen. Wir hätten nicht gewusst, wie wir dies sonst so schnell realisieren können. Aktuell geht es ihm noch so gut, dass wir diese Reise mit ihm machen konnten. Wie sich sein Zustand entwickelt, das können wir alle ja nicht vorhersagen“, so die Mutter. Die zehntägige Reise im Januar war wunderbar, der Kleine wurde herzlich in der Familie aufgenommen. Bemerkenswert ist, der Fokus liegt bei allen stets auf Freude, überhaupt nicht auf Traurigkeit.


Devrans Hautbild ist verhältnismäßig gut, jedoch sind es die innerlichen Vorgänge, die seinen Körper schwächen. Heute, etwa sechs Monate alt, wiegt er gerade einmal vier Kilogramm. Er ist insgesamt etwas wacklig, benötigt mehr Energie, um sich abzustützen und kann sich allein nicht gut aufrecht halten. Er leidet häufig unter Schluckauf, da er seine Milch mit dem Löffel bekommen muss und dabei Luft schluckt. Das Saugen an Brust oder Flasche verursacht zu viele Blasen im Mund. Zudem übergibt er sich viel, behält Nahrung nicht gut bei sich. Ansonsten ist er ein fröhlicher Junge und lacht täglich, berichtet Janine. Devran schläft jedoch viel, wie ein Stein, auch tagsüber. Ist er wach, sind seine Hände und Füße immer im Einsatz. Tägliches Baden tut ihm, seiner Haut und den Wunden gut.


Wie gehen die Eltern inzwischen mit dem Wissen um, dass die Lebenszeit ihres Kindes aller Wahrscheinlichkeit nach stark begrenzt ist? „Ich kann sehr offen darüber sprechen. Aber es ist schon merkwürdig. Man wird sachlich mit dem Thema, ganz so, als würde man gar nicht über sich selbst oder das eigene Kind, sondern über jemanden anders sprechen. Devran ist unser erstes Kind und wir wissen nicht, wie es sich anfühlt, sorglos sein zu können und ein gesundes Kind zu haben. So komisch es klingt, aber wir versuchen einfach, das Beste aus jedem Tag zu machen. Der Moment der Diagnose war schon schlimm genug sowie das tägliche Bewusstsein, aber wir können und wollen nicht jeden Tag trauern oder sogar weinen. Auch unser Kind merkt es schließlich, wenn wir emotional am Boden sind. Das wollen wir nicht. Devran soll eine gute Zeit mit uns haben und in einem fröhlichen Umfeld leben. Was in den nächsten Wochen, Monaten oder vielleicht Jahren passiert, das liegt ohnehin nicht in unserer Hand. Wir leben mit ihm im Hier und jetzt. Wie es wäre, wenn sich sein Zustand stark verschlechtert, ist schwer zu sagen. Momentan geht es ihm zum Glück soweit man sagen kann gut.“


Janine und Volkan wären auch bereit, mit ihrem Sohn an einer Studie teilzunehmen und sind offen für alternative Behandlungsmethoden und Mittel. Bislang hat sich jedoch seitens der Medizin nichts ergeben. Die Hoffnung besteht weiterhin, dass sich noch eine Möglichkeit findet, um Devrans Leben zu verlängern. Angst vor einer weiteren Schwangerschaft hat die 25-Jährige nicht: „Auch, wenn mein Mann und ich Träger des Gens sind, stehen die Chancen bei 75 Prozent, auch ein gesundes Kind zu bekommen. Statistisch gesehen ist eines von vier Kindern in einer Familie wie unserer betroffen, das wurde uns auch bei einer genetischen Beratung erklärt. Genau war es auch bei einer anderen Mutter, die wir kennen: Sie hat drei gesunde und ein EB-Kind. Wir möchten daher in jedem Fall noch weiteren Nachwuchs. Jedoch würden wir jetzt, wo wir wissen, dass wir das Gen in uns tragen, schon in einem frühen Schwangerschaftsstadium testen lassen, ob das Baby gesund ist.“


Während der ganzen Zeit wird Familie K. durch Alligatura Med. Consilium GmbH betreut. „Anfangs war Anja täglich bei uns, hat uns beim Verbandwechsel unterstützt und all unsere Fragen beantwortet. Inzwischen gehört sie schon fast zur Familie. Man merkt wirklich, dass sie ihren Beruf aus Leidenschaft ausübt. Sie ist herzlich und lieb, immer erreichbar und psychisch eine wichtige Stütze neben unserer Familie, die für uns da ist. EB schränkt uns schon sehr ein, die Bewältigung des Alltags ist oft nicht leicht. Die Betreuung durch Anja hilft uns dabei sehr. Durch Adservior haben wir dann zudem das Glück, auch einmal Dinge zu bekommen, die wir uns gar nicht leisten könnten. Dazu gehört der Hochsitz, den es kürzlich für uns gab oder auch Spezialkleidung, die nicht scheuert oder reibt. Die Krönung war natürlich unser Familientreffen in der Türkei. Adservior ist ebenfalls für uns da und es ist unglaublich schön, das zu wissen.“


Wir danken Mutter Janine für das offene und angenehme Gespräch. Der Familie wünschen wir von ganzem Herzen, dass ihnen noch lange Zeit mit Devran bleibt und sie jeden Tag genießen, solange es geht!



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