#FaktenFreitag – Genetische Ursachen

Epidermolysis Bullosa (EB) zählt zu den seltenen Erkrankungen und ist genetisch bedingt. Das bedeutet, dass bei EB eine angeborene Mutation in bestimmten Genen vorliegt. Die Genprodukte (Proteine) dieser bestimmten Gene sind unter anderem für den intakten zellulären Aufbau der Haut notwendig. Die mechanische Verbindung zwischen den unterschiedlichen Hautschichten ist unzureichend ausgebildet, wodurch Blasenbildung und Wunden entstehen. Die veränderten Gene können rezessiv oder dominant vererbt werden. Bei der rezessiven Vererbung tritt EB in der betroffenen Familie meist völlig überraschend auf. Im Regelfall sind beide Eltern gesunde Träger des betroffenen Gens. Bei der dominanten Vererbung gibt es meistens bereits mindestens einen Betroffenen in der Familie, im Regelfall ist es ein Elternteil.



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