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Epidermolysis bullosa (EB) ist eine genetisch bedingte Hauterkrankung, die von Geburt an besteht und nicht ansteckend ist. EB wird umgangssprachlich auch Schmetterlingskrankheit genannt, weil die Haut so verletzlich ist wie die Flügel eines Schmetterlings. Unsere Haut ist aus mehreren Schichten aufgebaut, die miteinander verbunden sind. Die äußerste Schicht, also die Oberhaut, ist die Epidermis. „Bullosa“ wiederum heißt so viel wie „blasenförmig“ und „-lysis“ bedeutet Lösung. Somit ist die wörtliche Übersetzung von Epidermolysis bullosa etwa: „blasenförmige Ablösung der Oberhaut“.

Bei EB bauen die Körperzellen bestimmte Eiweißmoleküle nicht ausreichend auf, die die Funktion haben, Hautschichten zusammenzuhalten. Das führt dazu, dass einzelne Hautschichten bei EB nicht gut zusammenhalten und sich durch Hitze, Kälte, Reibung, Druck und bei Stress voneinander lösen können. In Folge dringt Gewebeflüssigkeit zwischen die Hautschichten ein und vergrößert den Zwischenraum so immer weiter – so entsteht dann an der Hautoberfläche eine mit Flüssigkeit gefüllte Blase. Die Blasen und Wunden können am ganzen Körper auftreten. Zusätzlich können auch die Schleimhäute im Mund, Verdauungstrakt oder an den Augen betroffen sein. Die Erkrankung entsteht durch genetische Veränderungen, sogenannte Mutationen.

Es gibt eine Vielzahl an Unterformen von Epidermolysis bullosa, die sich darin unterscheiden, in welcher Hautschicht die Blasen gebildet werden und an welcher Stelle die genetische Ursache genau liegt. Dazu kommen bei einigen Formen auch weitere Probleme und Merkmale. Bei allen Epidermolysis-bullosa-Formen besteht die Gefahr von Wundheilungsstörungen und Narbenbildung, die von Juckreiz und starker Rötung begleitet werden. Es kann zu Verwachsungen an Händen und Füßen kommen sowie zu verkleinerten Mundöffnungen oder Speiseröhrenverengungen. Möglich sind auch Fehlbildungen am Körper wie verwachsene Zehen oder ausgefallene Nägel. Durch die Belastung dieser Symptome kann es bei den Erkrankten als Folge zu Depressionen, Minderwertigkeitskomplexen und anderen psychischen Beschwerden kommen.
Wir bei Adservior haben es uns zur Aufgabe gemacht, die Öffentlichkeit besser über EB zu informieren. In unserem eigenen Dokumentarfilm zeigen wir vier betroffene Familien, die Einblicke in ihr Leben mit der seltenen Erkrankung gewähren.

EB gehört zu den seltenen Erkrankungen. In Deutschland sind etwa 4.500 Personen betroffen. Leider gibt es bisher keine Heilung für die Schmetterlingskrankheit. Die Behandlung zielt daher darauf ab, die Symptome zu lindern und den Betroffenen das Leben zu erleichtern.

Klinisch wird EB in seinen Ausprägungsformen heute gut erkannt, darüber hinaus sind Kliniken weitestgehend vernetzt und können das entsprechende Fachwissen rund um die Erkrankung schnell einholen. Mit Entlassung aus der Klinik hört aber das Wissen um die Erkrankung und die komplexen Herausforderungen oftmals auf. Ambulanten Medizinern fehlt häufig Expertise und Erfahrung mit EB, was für sie einen erheblichen Mehraufwand in der Patientenbetreuung bedeutet – Informationseinholung, Budgeteinhaltung, Terminplanung. Fachzentren wiederum sind in ihren Ressourcen limitiert.

So stellt sich die medizinische Versorgungssituation im Allgemeinen oftmals als nicht optimal dar und an manchen Wohnorten ist sie zum Teil lückenhaft. Es fehlt an Arznei- und insbesondere Verbandmitteln, an begleitenden Therapieformen sowie an unterstützenden Angeboten für einen möglichst sorgenfreien Alltag. Mit der Zeit und den Jahren entwickeln sich die Eltern selbst zwar zu Spezialisten der Erkrankung: Sie lernen, welche Therapien und Anwendungen aus ihrer Sicht sinnvoll wären, fühlen sich aber sehr oft alleine damit. Informationen erhalten sie meist im Selbstversuch, bei ebenfalls betroffenen Familien, Selbsthilfegruppen, Internetforen oder -beiträgen etc.

EB beeinflusst die Gestaltung aller Lebensbereiche der Betroffenen und deren Angehöriger: Die Wundversorgung nimmt täglich mehrere Stunden in Anspruch, die Körperhygiene, Kleidung, Ernährung und Alltagsgestaltung muss auf die Erkrankung abgestimmt sein und selbst die Nähe zu geliebten Personen – z.B. in Form von Umarmungen – ist oft nur eingeschränkt möglich.

Die Wundversorgung ist für die Betroffenen langwierig und schmerzhaft: Bei dem täglichen Verbandwechsel müssen die Blasen aufgestochen und desinfiziert werden, da sie sonst durch sich ansammelnde Flüssigkeit immer größer werden würden. Wenn nötig, kann man dabei Schmerzmittel einsetzen. Eine an die Erkrankung angepasste Ernährung kann ebenfalls dazu beitragen, die Symptome zu lindern. Betroffene haben einen erhöhten Kalorien-, Mineralstoff- und Proteinbedarf, da der Körper viel Energie für die fortwährenden Wundheilungsprozesse aufwenden muss. Werden diese Stoffe im Speiseplan ergänzt, kann dies die Haut von innen heraus unterstützen. Ergo- und Physiotherapie sind wichtige begleitende Therapien.

Mit dem vom Arzt ausgestellten Rezept können Betroffene in nahezu jeder Apotheke Verbandmaterial erhalten. Formellen Anliegen – Sozialrecht, Pflege, Behandlungspflege, Ärztevermittlung etc. – müssen selbstständig von den Erkrankten und ihren Angehörigen organisiert werden.

Von EB Betroffene leben mit einem Gendefekt. Aktuell sind bereits 16 Gene und hunderte Mutationen erforscht, die zur Schmetterlingskrankheit führen können. Das stellt eine enorme Herausforderung für die Forschung und die Entwicklung neuer Therapien sowie Medikamente dar. Daher ist es wichtig, die Krankheit noch genauer zu erforschen und somit neue Therapiekonzepte abzuleiten. Am erfolgversprechendsten wird dabei die Gentherapie angesehen. Mit gezielten Eingriffen in das Erbgut soll dabei das „krankmachende” Gen verändert werden, um die EB besser zu behandeln. Auch die Forschung zur Wundheilung kann mit neuen Erkenntnissen dabei helfen, die Symptome von EB zu lindern.

Des Weiteren gibt es Forschungseinrichtungen, die bereits bekannte Wirkstoffe und Therapien, die man bei anderen Erkrankungen einsetzt, dahingehend überprüfen, ob die auch bei der Schmetterlingskrankheit helfen können.